Downov syndróm Marian Blaha 3.E
Downov syndróm je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre prejavuje sa abnormalitami v štruktúre a funkcii tela je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov
História Downovho syndrómu 1866- Syndróm bol po prvýkrát popísaný anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (1828 – 1896) 1956- Tijo a Levan zostavili prvý karyotyp človeka. 1959- Francúz Jérome Lejeune zistil, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46
aneuploidia - zmena počtu jednotlivých chromozómov nastáva jav nerovnomernej segregácie chromozómov- nondisjunkcia.
Klasifikácia trizómie 21 Voľná Translokačná Mozaiková
Prejavy Downovho syndrómu Typické telesné znaky: sploštená tvár, šikmo položené oči Svalová slabosť (hypotónia), pomalší rast, srdcové chyby, odchýlky v imunitnom systéme, znížené intelektuálne schopnosti
Terapia Samostatné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu
Bibliografické údaje sk.wikipedia.org/wiki/Downov_syndróm www.downovsyndrom.sk/ primar.sme.sk/.../downov-syndrom-trizomia-21.html www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file
Ďakujem za pozornosť