Geneticky podmienené choroby

Prezentácia na tému: "Geneticky podmienené choroby"— Prepis prezentácie:

1 Geneticky podmienené choroby
Epilepsia Branislav Hajnal, 3.E

2 Geneticky podmienené choroby
Zmenený alebo špecifický gén v jadrovej/ mitochondriálnej DNA Choroby dedičné (hereditárne) Choroby získané vrodené (kongenitálne) vzniknuté až v priebehu života Genetická predispozícia

3 Monogénne choroby Rodový výskyt- sleduje pravidlá Mendelovej genetiky
Vznik funkčne významovej mutácie génu Postihnutie línie gamét 5000 vzácnych alel Chýbanie produktu génu alebo funkčne pozmenený bielkovinový produkt

4 Multifaktoriálne choroby
Nesledujú Mendelovský typ dedičnosti Častý výskyt Rola určitej konštelácie bežných génov Pôsobenie vonkajších faktorov Prevencia rozvoja: včasná úprava životného štýlu

5 Epilepsia Abnormálna elektrická aktivita v mozgu
Prenos abnormálnej el. aktivity do tela=> abnormálna svalová aktivita Individuálne symptómy pre každú časť mozgu „Záchvatová pohotovosť“

6 Príčiny vzniku Metabolické poruchy Úrazy hlavy Encefalitída
Meningitída Teplota Alkohol Zasiahnutie el. prúdom

7 Veľký epileptický záchvat
Stav „aura“ Vznik kŕčov: hlasitý výkrik Pád na zem Zášklb jednotlivých svalov Pomočenie Postupné prebratie sa Bôľ hlavy Únava

8 Malý epileptický záchvat
Najmä u detí Nie je sprevádzaný kŕčmi Krátka strata vedomia Okolie si ho ani nevšimne Niekoľko za deň

9 Psychomotorický záchvat
Strata vedomia na dlhšiu dobu Nepadá na zem a nemá kŕče Automatické pohyby a výkony= rozopínanie a zapínanie gombíkov, vyzliekanie... Postihnutý si nepamätá čo robil

10 Liečba Lieky Pravidelná životospráva Vylúčenie stresujúcich faktorov
Úplné vylúčenie alkoholu

11 Slávni epileptici Július Cézar Charles Dickens Leonardo da Vinci
Isaac Newton Alfred Nobel Thomas Alva Edison Elton John

12 Bibliografia Nečas E. a kol.: Obecná patologická fyziologie. Univerzita Karlova v Prahe, Karolínum; Praha 2009, 377 strán ISBN

13 Ďakujem za pozornosť