Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie

Prezentácia na tému: "Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie"— Prepis prezentácie:

1 Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie

2 Obsah DNA Dedičné choroby Autozomálne dominantné
Achondroplázia, Huntingtonova chorea Autozomálne recesívne Albinizmus, Cystická fibróza X-viazané recesívne dedičné poruchy Hemofília

3 DNA V bunkovom jadre (nucleus) „kľúč“ k životu Základ dedičnosti
Objavená – 1953 v anglickom Cambridgi Jamesom Watsonom a Francisom Crickom Mitochondriálna DNA Dedená len po matke

4 GENETICKÉ PORUCHY Defekty ľudských buniek
Vrodené/ Pozorovateľné počas vývoja Familiárne Príčina : Vznik defektných proteínov Monofaktoriálne/ Multifaktoriálne

5 Autozomálne dominantné
Jedinci – heterozygoti – 1 normálny + 1 defektný gén Pravdepodobnosť postihnutia - 1:2

6 ACHONDROPLÁZIA Dwarfizmus Postihuje – dlhé kosti končatín
Epyfýzna chrupka priskoro osifikuje Priemerná výška – cca 130 cm 1 z novorodencov Liečba – zmiernenie komplikácií

7

8 HUNTINGTONOVA CHOREA Chorea – abnormálne, nekontrolovateľné pohyby, zášklby, grimasy Predčasná demencia, iritabilita, impulzivita 10 – 20 rokov po nástupe príznakov – smrť Neurónová smrť v bazálnych gangliách Liečba ani spomalenie progresie nie je známe

9

10 Autozomálne recesívne
Homozygoti – postihnutí zdedili defektný gén po oboch rodičoch – tí sú heterozygoti Nositelia génov prevyšujú počet postihnutých Pravdepodobnosť 1:4

11 ALBINIZMUS Absencia melanínu v koži, vlasoch, očiach
U všetkých ľudských rás 1 z ľudí je postihnutý Problémy – fotofóbia, nystagmus, myopia, rakovina kože Biela pokožka a vlasy, oči sú bledé až ružové Africkí albíni

12

13 CYSTICKÁ FIBRÓZA Postihuje respiračný, tráviaci aj reprodukčný systém
Diagnostika – do puberty 1 : 2000 – postihuje Liečba – fyzioterapia, antibiotiká, diéta Strava – bohatá na proteíny, vitamíny, kalórie

14

15 X-viazané recesívne dedičné poruchy
Defektný gén – vždy na X chromozóme Ženy – majú X gény 2, muži len 1 – po matke Muži sú vždy postihnutí, ženy sú len prenášačky

16 HEMOFÍLIA A Výskyt v európskych panovníckych rodoch - kráľovná Viktória, posledný ruský cárovič Alexej 1 : 5000 – Nedostatok krvného proteínu F VIII Krvácanie – spontánne, úrazové V minulosti – prenos HIV Liečba – infúzie s F VIII

17

18

19 ĎAKUJEM ZA POZORNOSŤ Gréta Grendelová 2011