Dedičné choroby a prevencia

Prezentácia na tému: "Dedičné choroby a prevencia"— Prepis prezentácie:

1 Dedičné choroby a prevencia
Slobodníková Veronika 3.E 2011/2012

2 Dedičné choroby Johann Gregor Mendel

3 Rozdelenie dedičných chorôb
Monogénové choroby Chromozómové aberácie Multifaktoriálne podmienené choroby

4 Autozomálne dominantné ochorenia
Monogénové choroby Autozomálne dominantné ochorenia Marfanov syndróm

5 Autozomálne recesívne ochorenia
galaktozémia,

6 Chromozómové aberácie
Downov syndróm - trizómia chr. 21 Patauov syndróm - trizómia chr. 13 Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18 Turnerov syndróm - monozómia chr. X "superžena" - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr. X "supermuž" - karyotyp XYY Klinefelterov syndróm - karyotypy XXY, XXYY, XXXY

7 Multifaktoriálne podmienené choroby
Senná nádcha Epilepsia

8 Edwardsow syndróm trizómia chromozómu 18 zriedkavá, väčšinou smrteľná
každá 3000 gravidita trojuholníková tvár, zákaly rohovky, strabizmus (škúlenie), rázštepy pery a podnebia, vysoké, široké čelo, krátky krk, skolióza

9

10 Downov syndróm spôsobený trisomií 21. chromozómu výskyt asi 1/700
riziko sa zvyšuje s vekom matky spomalený vývoj, mentálna retardácia mongoloidné rysy:široké ruky, krátke prsty, časté vrodené chyby srdca, dĺžka života takmer normálne

11

12

13 Prevencia prekoncepčná prevencia prenatálna prevencia
postnatálna prevencia

14 Bibliografia http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=clovek
podmienene-ochorenia.html Wiedemann, Kunze: Atlas klinických syndrómov J. Žižka - Diagnostika syndromů a malformacíi J.S. Thompson.: Klinická Genetika, 1988, Osveta

15 Ďakujem za pozornosť