Mutácie
Prečo sme si vybrali túto tému? biológia nás zaujíma a chceme ju ďalej študovať poznáme veľa chorôb spôsobených práve mutovaním génov v našom okolí sa nachádza veľké množstvo ľudí postihnutých genetickými poruchami alebo chorobami
Čo sú to mutácie? zmeny genetickej informácie spôsobujú neschopnosť produkovať auxotrofné látky sú zdrojom variability prebiehajú v organizme počas celého života Pohlavné bunky- prenos do ďalších generácii Telové bunky- opravené, bunka zahynie, transformácia→ nádory
Čo je mutagén? látka, ktorá vyvoláva mutáciu delenie: fyzikálne (lúče X) chemické (analógy báz, lieky, pesticídy,...) biologické (niektoré skupiny vírusov)
Čo sú to antimutagény? sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií príklady: antioxidanty, vitamín C a E, karotenoidy, selén,...
Vznik mutácie mutagén prenikne do jadra, aby mohol zreagovať s DNA vznikne gén s predmutačným poškodením nastane buď reparácia, alebo mutácia podľa rozsahu poškodenia bunky mutáciou postihnutá bunka buď hynie, alebo sa rozmnožuje a vzniká klon mutovaných buniek
Reparácia viac ako 95% mutácii je opravených reparačnými enzýmami pokles aktivity reparačných enzýmov vedie k vážnym dôsledkom reparačné mechanizmy sú zacielné na rozpoznávanie chybného párovania a výmenu samotného nukleotidu
Rozdelenie mutácii Podľa stupňa fenotypového prejavu rozoznávame: dominantné mutácie recesívne mutácie
Podľa zlučiteľnosti so životom poznáme: letálne mutácie subletálne mutácie vitálne mutácie
Podĺa typu buniek, ktoré postihujú: gametické mutácie somatické mutácie
Podľa vzniku: spontálne mutácie indukované mutácie
Poda rozsahu genetickej informácie: génové mutácie chromozómové mutácie genómové mutácie
Podľa lokalizácie mutácie: jadrové mutácie mimojadrové mutácie
Podľa smeru mutovania: priame mutácie spätné mutácie
Génové mutácie najčastejšie vyskytujúce sa postihujú malý počet nukleotidov bodové mutácie
Podľa spôsobu vzniku delíme génové mutácie: vzniknuté substitúcoiu- tranzíciou transverziou transpozíciou inverziou vzniknuté inzerciou (adíciou) vzniknuté deléciou
Génové mutácie môžu spôsobovať: Vonkajšie faktory Vnútorné faktory
Reverzia mutácie mutácia mutácie druhá mutácia vlastne zneguje účinok tej prvej čím väčší úsek DNA je poškodený, tým je menšia pravdepodobnosť reverzie silu pôsobenia mutácii môžeme odhadnúť pomocou AMNESOVEJ METÓDY
Choroby spôsobené génovými mutáciami: Talasémia Albinizmus Kosáčiková anémia
Chromozómové mutácie: rozsahom väčšie mutácie ako génové mutácie dochádza k zmenám v tvare a štruktúre chromozómov. musí dôjsť k jednému alebo viacerým zlomom v chromozómoch.
Poznáme niekoľko typov chromzómových aberácii: Deficiencia
Delécia
Duplikácia
Inverzia
Choroby spôsobené chromozómovými mutáciami: CRI DU CHAT (SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU KARCINÓM PRSNÍKA
Genómové mutácie rozsahom najväčšie mutácie zmena počtu chromozómov alebo celého chromozómového súboru
Aneuploidia chromozómy sú navyše alebo chýbajú rozlišujeme: nulizómia monozómia trizómia dvojitá trizómia
Euploidia v bunke sa nachádza taký počet chromozómov, ktorý je násobkom základného stavu môžeme ju vyvolať umelo
Choroby spôsobené genómovými mutáciami: DOWNOV SYNDRÓM (TRZÓMIA 21) EDWARDSOV SYNDRÓM (TRIZÓMIA 18) KLINEFELTEROV SYNDRÓM TURNEROV SYNDRÓM XYY- supermuž XXX- superžena
Downov syndróm
Edwardsov syndróm
KLINEFELTEROV SYNDRÓM
Turnerov syndróm
Ďakujeme za pozornosť Marieta Jakušová Gabriela Zvarová