Genetika – Downov syndróm Patrícia Bošeľová 2008 / 2009 Šumiac

Genetika Genetika je disciplína biológie, ktorá skúma dedičnosť a premenlivosť. Genetiku založil Johann Gregor Mendel, ktorý roku 1865 vyslovil prvé pravidlá o dedení znakov a vlastností.

Gaméty zygota

Genetická informácia Dvojchromatídový chromozóm

Mutácie Klasifikácia mutácií génové (bodové) – jediná možná zmena génu, ktorá spočíva v zmene normálneho poradia nukleotidov DNA génu, môžu však zasahovať aj do samotných nukleotidov; chromozómové – menia štruktúru chromozómu a; genómové – menia normálny počet chromozómov v bunke, pritom samé chromozómy ostávajú nezmenené (napr. polyploidia); Mutácie môžeme rozdeliť aj podľa toho, či sú zlúčiteľné, alebo nie sú zlúčiteľné so životom, a to na: vitálne – dedičné, aspoň na úrovni organizmov; letálne – spôsobujúce smrť jedinca ešte pred dosiahnutím schopnosti roznmožovať sa;

Aneuploidia Anafáza – bez poruchy Najčastejší vznik aneuploidných jedincov je pri narušenom rozostupení chromozómov pri meióze a mitóze. Teda vznikajú gaméty s nadbytočným alebo chýbajúcim chromozómom. Aneuploidia zasahuje aj do pohlavných chromozómov. U človeka do kategórie aneuploidie patria rôzne syndrómy, ako napr. Turnerov i Klinefelterov syndróm, tiež Downov syndróm.

Downov syndróm

História Downowho syndrómu 1505 - prvý zaznamenaný prípad podoby osoby s charakteristickými črtami v Nemecku; 1866 – Downov syndróm uznaný ako samostatná diagnóza - John Langdon Down ; 1932 - Waardenburg – myšlienky abnormality chromozómu; 1959 - Lejeune s kolegami – nadbytočný chromozóm;

Chromozómová porucha Normálny stav Trizómia na 21. mieste

Závislosť výskytu jedincov s Downovým syndrómom od veku matky 20 1 z 2000 35 1 z 350 21 1 z 1700 36 1 z 300 22 1 z 1500 37 1 z 250 23 1 z 1400 38 1 z 200 24 1 z 1300 39 1 z 150 25 1 z 1200 40 1 z 100 26 1 z 1100 41 1 z 80 27 1 z 1050 42 1 z 70 28 1 z 1000 43 1 z 60 29 1 z 950 44 1 z 50 30 1 z 900 45 1 z 40 31 1 z 800 46 1 z 30 32 1 z 720 47 1 z 25 33 1 z 600 48 1 z 20 34 1 z 450 49 1 z 10

Charakteristické znaky

Vývoj dieťaťa Vývoj telesnej, emocionálnej a intelektuálnej stránky – nepretržitý, no pomalší ako u normálnych detí; Pri výchove dieťaťa je základom pokoj, láska a trpezlivosť;

Zdravie dieťaťa Najčastejšie choroby - zápcha, zápal horných dýchacích ciest alebo suchá pokožka, upchaté uši; Menej frekventovanejšie: leukémia, hypotyreóza (porucha štítnej žľazy), rôzne poruchy v črevnom trakte, poruchy funkcie srdca a atlantoaxiálna instabilita

Ďakujem