FARBOSLEPOSŤ
Zrak je najvýznamnejším zmyslovým orgánom rozlišuje svetlo od tmy rozpoznáva predmety a ľudí umožňuje vidieť na blízko aj do diaľky rozpoznáva farby
Stavba oka
Ako funguje oko? Svetlolomné prostredia sietnica mozog VIDENÝ OBRAZ Svetelné lúče odrazené od predmetov prechádzajú cez rohovku, komorovú tekutinu, šošovku a sklovec a dostávajú sa na sietnicu. Fotoreceptory na sietnici zmenia svetelný signál na elektrický impulz, ktorý prechádza zrakovým nervom do mozgu. V mozgu sa následne vytvorí obraz predmetu na ktorý pozeráme. Lúče s vlnovou dĺžkou 400-760nm.
Pojmy v genetike Gén – dedičná vloha Dedičnosť – Prenos informácií prostredníctvom genetického kódu z rodiča na potomka Chromozóm – útvar bunky, ktorý je nositeľom genetickej informácie Alela - dedičný základ znaku, jedna z viacerých alternatívnych foriem génu
Genotyp je súbor génov bunky, ktoré sa pri ňom vyskytujú v alelách. Daltonizmus – porucha farebného videnia Gonozómová dedičnosť – dedičnosť viazaná na pohlavie. Homozygot - jedinec, ktorý má na oboch chromozómoch rovnaké alely. Heterozygot - jedinec má na chromozómoch rôzne alely.
Farbocit a jeho porucha Ľudské oko je zložené z čapíkov, ktoré rozoznávajú 3 základné farby: zelenú červenú modrú Príčina farbosleposti: - vrodená - získaná
Vrodená príčina farbosleposti Dedičnosť viazaná na X chromozóm podmieňuje získanie chybného génu pre farbosleposť. Genotypy: žena má dva X chromozómy - XX muž má jeden X a jeden Y chromozóm - XY
Gén s poruchou farbosleposti sa nachádza na nehomologickom úseku chromozómu X, ktorý má 2 alely: D - štandartné videnie d - daltonizmus (forma farbosleposti)
Typy farbosleposti Poškodený je väčšinou len jeden typ pigmetu. Farbosleposť : anomálna trichomázia – citlivosť na väčšinu farieb formy Dichromázie úplna
podľa typu poškodenia delíme dichromatov na:DALTONIKOV (PROTANOPOV Dichromázia je schopnosť rozlišovať dve základné farby, čo znamená, že ľudia majú funkčné iba dva typy čapíkov v oku podľa typu poškodenia delíme dichromatov na:DALTONIKOV (PROTANOPOV a DEUTERANOPOV) TRITANOPOV
Protanopia- farbosleposť na červenú farbu Deuteranopia – farbosleposť na zelenú farbu Tritanopia - farbosleposť na modrú farbu
NORMÁLNE VIDENIE Deutenaropia-porucha zeleného videnia Protanopia-porucha červeného videnia Tritanopia-porucha modrého videnia
Spektrum vnímavosti farieb
Monochromázia poškodenie alebo abscencia všetkých troch čapíkov čierno biele videnie
Percentuálny výskyt foriem farbosleposti
Testy na zistenie farbosleposti Najpoužívanejšie sú Isharove obrazové testy Princíp: prečítanie znakov podľa farebnosti škvŕn - Zdravý človek vidí čislo 15. S poruchou č. 17 Úplne farboslepý nevie rozlíšiť Obrázok č. : Jedna z Ishiharových tabuliek.
Známi farboslepí ľudia John Dalton Paul Newman George Michael John Dalton – objaviteľ farbosleposti
Liečby farbosleposť ako genetické ochorenie sa nedá vyliečiť Spôsoby zmiernenia ochorenia: šošovky génová terapia
Ďakujem za pozornosť!