Dedičné choroby človeka Marek Nemčok 3.A
Genetické, dedičné ochorenia Zmena stavby DNA mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou) b) môže vzniknúť „de novo“ (ako nová) c) somatická (po počatí počas bunkového delenia ) d) pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov (môžu pôsobiť ako spúšťací alebo modifikujúci prvok)
Druhy genetických ochorení Chromozómové poruchy (zmeny na chromozómoch) Monogénne podmienené choroby (zapríčinené mutáciou jedného génu) Mitochondriálne ochorenia X-chromozomálne ochorenia chromozóm X (ženský pohlavný chromozóm) Autozomálne dominantné ochorenia Autozomálne recesívne ochorenia
Najznámejšie genetické ochorenia Downov syndróm Edwardsov syndróm Klinefelterov syndróm Patauov syndróm Turnerov syndróm
Downov syndróm spôsobený trizómiou 21. chromozómu Výskyt asi 1/700 riziko sa vzyšuje s vekom matky spomalený vyvoj, mentálna retardácia, široké ruky, krátke prsty, časté vrodené srdcové chyby, mongoloidné rysy dľžka života takmer normálna
typický výzor karyotyp
Edwardsov syndróm Spôsobený trizómiou 18. chromozómu výskyt asi 1/8000 riziko stúpa s vekom martky duševná zaostalosť, dozadu predľžená hlava, krátka hrudná kosť, prekrížené prsty (2.a 3. ,3. a 5.) 90 % novorodencov umiera do 1 roku
typický vzhled karyotyp
Klinefelterov syndróm spôsobený karyotypom XXY alebo XXXY výskyt asi 1/1000 chlapcov neplodnost, vysoka postava, zmenšené pohlavné orgány, retardácia rôzneho typu
typický vzhled karyotyp
Patauov syndróm spôsobený trizómiou 13. chromozómu výskyt asi 1/20 000 – 1/25 000 častá polidaktília, ťažke vrodené chyby vnútorných orgánov, hluchota, psychomotorická retardácia asi polovica postihnutých zomiera do 1 mesiaca
typický vzhled karyotyp
Turnerov syndróm spôsobený monozómiou chromozómu X výskyt asi 1/10 000 dívek oneskorený sexuálny vývoj, malá postava, sterilita, krátky krk, inteligencia normálna niekedy može byť ľahlo znížená
typický vzhled karyotyp
Ďakujem za pozornosť