Geneticky podmienené choroby Epilepsia Branislav Hajnal, 3.E
Geneticky podmienené choroby Zmenený alebo špecifický gén v jadrovej/ mitochondriálnej DNA Choroby dedičné (hereditárne) Choroby získané vrodené (kongenitálne) vzniknuté až v priebehu života Genetická predispozícia
Monogénne choroby Rodový výskyt- sleduje pravidlá Mendelovej genetiky Vznik funkčne významovej mutácie génu Postihnutie línie gamét 5000 vzácnych alel Chýbanie produktu génu alebo funkčne pozmenený bielkovinový produkt
Multifaktoriálne choroby Nesledujú Mendelovský typ dedičnosti Častý výskyt Rola určitej konštelácie bežných génov Pôsobenie vonkajších faktorov Prevencia rozvoja: včasná úprava životného štýlu
Epilepsia Abnormálna elektrická aktivita v mozgu Prenos abnormálnej el. aktivity do tela=> abnormálna svalová aktivita Individuálne symptómy pre každú časť mozgu „Záchvatová pohotovosť“
Príčiny vzniku Metabolické poruchy Úrazy hlavy Encefalitída Meningitída Teplota Alkohol Zasiahnutie el. prúdom
Veľký epileptický záchvat Stav „aura“ Vznik kŕčov: hlasitý výkrik Pád na zem Zášklb jednotlivých svalov Pomočenie Postupné prebratie sa Bôľ hlavy Únava
Malý epileptický záchvat Najmä u detí Nie je sprevádzaný kŕčmi Krátka strata vedomia Okolie si ho ani nevšimne Niekoľko za deň
Psychomotorický záchvat Strata vedomia na dlhšiu dobu Nepadá na zem a nemá kŕče Automatické pohyby a výkony= rozopínanie a zapínanie gombíkov, vyzliekanie... Postihnutý si nepamätá čo robil
Liečba Lieky Pravidelná životospráva Vylúčenie stresujúcich faktorov Úplné vylúčenie alkoholu
Slávni epileptici Július Cézar Charles Dickens Leonardo da Vinci Isaac Newton Alfred Nobel Thomas Alva Edison Elton John
Bibliografia Nečas E. a kol.: Obecná patologická fyziologie. Univerzita Karlova v Prahe, Karolínum; Praha 2009, 377 strán ISBN 978-80-246-1688-9 http://www.epiklub.sk/ http://sk.wikipedia.org/wiki/Epilepsia
Ďakujem za pozornosť