Dedičné choroby a prevencia Slobodníková Veronika 3.E 2011/2012
Dedičné choroby Johann Gregor Mendel
Rozdelenie dedičných chorôb Monogénové choroby Chromozómové aberácie Multifaktoriálne podmienené choroby
Autozomálne dominantné ochorenia Monogénové choroby Autozomálne dominantné ochorenia Marfanov syndróm
Autozomálne recesívne ochorenia galaktozémia,
Chromozómové aberácie Downov syndróm - trizómia chr. 21 Patauov syndróm - trizómia chr. 13 Edwardsov syndróm - trizómia chr. 18 Turnerov syndróm - monozómia chr. X "superžena" - trizómia, tetrazómia alebo pentazómia chr. X "supermuž" - karyotyp XYY Klinefelterov syndróm - karyotypy XXY, XXYY, XXXY
Multifaktoriálne podmienené choroby Senná nádcha Epilepsia
Edwardsow syndróm trizómia chromozómu 18 zriedkavá, väčšinou smrteľná každá 3000 gravidita trojuholníková tvár, zákaly rohovky, strabizmus (škúlenie), rázštepy pery a podnebia, vysoké, široké čelo, krátky krk, skolióza
Downov syndróm spôsobený trisomií 21. chromozómu výskyt asi 1/700 riziko sa zvyšuje s vekom matky spomalený vývoj, mentálna retardácia mongoloidné rysy:široké ruky, krátke prsty, časté vrodené chyby srdca, dĺžka života takmer normálne
Prevencia prekoncepčná prevencia prenatálna prevencia postnatálna prevencia
Bibliografia http://www.bioweb.genezis.eu/?cat=7&file=clovek http://vierapolc.blogspot.com/2005_09_01_archive.html http://primar.sme.sk/c/4116791/dedicne-choroby-geneticky- podmienene-ochorenia.html Wiedemann, Kunze: Atlas klinických syndrómov J. Žižka - Diagnostika syndromů a malformacíi J.S. Thompson.: Klinická Genetika, 1988, Osveta
Ďakujem za pozornosť