Downov syndróm Marian Blaha 3.E.

Prezentácia na tému: "Downov syndróm Marian Blaha 3.E."— Prepis prezentácie:

1 Downov syndróm Marian Blaha 3.E

2 Downov syndróm je vrodený defekt spôsobený spravidla prebytočným chromozómom na 21. chromozómovom páre prejavuje sa abnormalitami v štruktúre a funkcii tela je najčastejším ochorením spôsobeným poruchou chromozómov

3 História Downovho syndrómu
1866- Syndróm bol po prvýkrát popísaný anglickým lekárom Johnom Langdonom Downom (1828 – 1896) 1956- Tijo a Levan zostavili prvý karyotyp človeka. 1959- Francúz Jérome Lejeune zistil, že u detí s Downovým syndrómom je v každej bunke 47 chromozómov namiesto zvyčajných 46

4 aneuploidia - zmena počtu jednotlivých chromozómov
nastáva jav nerovnomernej segregácie chromozómov- nondisjunkcia.

5 Klasifikácia trizómie 21
Voľná Translokačná Mozaiková

6 Prejavy Downovho syndrómu
Typické telesné znaky: sploštená tvár, šikmo položené oči Svalová slabosť (hypotónia), pomalší rast, srdcové chyby, odchýlky v imunitnom systéme, znížené intelektuálne schopnosti

7 Terapia Samostatné ochorenie lekári zatiaľ nevedia liečiť
Liečiteľné sú však sprievodné prejavy, ako sú srdcové chyby, poruchy zraku a sluchu

8 Bibliografické údaje sk.wikipedia.org/wiki/Downov_syndróm
primar.sme.sk/.../downov-syndrom-trizomia-21.html

9 Ďakujem za pozornosť