Genetické choroby človeka a možnosti ich prevencie
Obsah DNA Dedičné choroby Autozomálne dominantné Achondroplázia, Huntingtonova chorea Autozomálne recesívne Albinizmus, Cystická fibróza X-viazané recesívne dedičné poruchy Hemofília
DNA V bunkovom jadre (nucleus) „kľúč“ k životu Základ dedičnosti Objavená – 1953 v anglickom Cambridgi Jamesom Watsonom a Francisom Crickom Mitochondriálna DNA Dedená len po matke
GENETICKÉ PORUCHY Defekty ľudských buniek Vrodené/ Pozorovateľné počas vývoja Familiárne Príčina : Vznik defektných proteínov Monofaktoriálne/ Multifaktoriálne
Autozomálne dominantné Jedinci – heterozygoti – 1 normálny + 1 defektný gén Pravdepodobnosť postihnutia - 1:2
ACHONDROPLÁZIA Dwarfizmus Postihuje – dlhé kosti končatín Epyfýzna chrupka priskoro osifikuje Priemerná výška – cca 130 cm 1 z 15 000 novorodencov Liečba – zmiernenie komplikácií
HUNTINGTONOVA CHOREA Chorea – abnormálne, nekontrolovateľné pohyby, zášklby, grimasy Predčasná demencia, iritabilita, impulzivita 10 – 20 rokov po nástupe príznakov – smrť Neurónová smrť v bazálnych gangliách Liečba ani spomalenie progresie nie je známe
Autozomálne recesívne Homozygoti – postihnutí zdedili defektný gén po oboch rodičoch – tí sú heterozygoti Nositelia génov prevyšujú počet postihnutých Pravdepodobnosť 1:4
ALBINIZMUS Absencia melanínu v koži, vlasoch, očiach U všetkých ľudských rás 1 z 20 000 ľudí je postihnutý Problémy – fotofóbia, nystagmus, myopia, rakovina kože Biela pokožka a vlasy, oči sú bledé až ružové Africkí albíni
CYSTICKÁ FIBRÓZA Postihuje respiračný, tráviaci aj reprodukčný systém Diagnostika – do puberty 1 : 2000 – postihuje Liečba – fyzioterapia, antibiotiká, diéta Strava – bohatá na proteíny, vitamíny, kalórie
X-viazané recesívne dedičné poruchy Defektný gén – vždy na X chromozóme Ženy – majú X gény 2, muži len 1 – po matke Muži sú vždy postihnutí, ženy sú len prenášačky
HEMOFÍLIA A Výskyt v európskych panovníckych rodoch - kráľovná Viktória, posledný ruský cárovič Alexej 1 : 5000 – 10 000 Nedostatok krvného proteínu F VIII Krvácanie – spontánne, úrazové V minulosti – prenos HIV Liečba – infúzie s F VIII
ĎAKUJEM ZA POZORNOSŤ Gréta Grendelová 2011