Stiahnuť prezentáciu
Prezentácia sa nahráva. Prosím počkajte
1
Dedičné choroby človeka
Marek Nemčok 3.A
2
Genetické, dedičné ochorenia
Zmena stavby DNA mutácia (zmena) stavby jednotlivých úsekov DNA a) dedená (z generácie na generáciu rodičovskou bunkou) b) môže vzniknúť „de novo“ (ako nová) c) somatická (po počatí počas bunkového delenia ) d) pôsobenie exogénnych (vonkajších) činiteľov (môžu pôsobiť ako spúšťací alebo modifikujúci prvok)
3
Druhy genetických ochorení
Chromozómové poruchy (zmeny na chromozómoch) Monogénne podmienené choroby (zapríčinené mutáciou jedného génu) Mitochondriálne ochorenia X-chromozomálne ochorenia chromozóm X (ženský pohlavný chromozóm) Autozomálne dominantné ochorenia Autozomálne recesívne ochorenia
4
Najznámejšie genetické ochorenia
Downov syndróm Edwardsov syndróm Klinefelterov syndróm Patauov syndróm Turnerov syndróm
5
Downov syndróm spôsobený trizómiou 21. chromozómu Výskyt asi 1/700
riziko sa vzyšuje s vekom matky spomalený vyvoj, mentálna retardácia, široké ruky, krátke prsty, časté vrodené srdcové chyby, mongoloidné rysy dľžka života takmer normálna
6
typický výzor karyotyp
7
Edwardsov syndróm Spôsobený trizómiou 18. chromozómu výskyt asi 1/8000
riziko stúpa s vekom martky duševná zaostalosť, dozadu predľžená hlava, krátka hrudná kosť, prekrížené prsty (2.a 3. ,3. a 5.) 90 % novorodencov umiera do 1 roku
8
typický vzhled karyotyp
9
Klinefelterov syndróm
spôsobený karyotypom XXY alebo XXXY výskyt asi 1/1000 chlapcov neplodnost, vysoka postava, zmenšené pohlavné orgány, retardácia rôzneho typu
10
typický vzhled karyotyp
11
Patauov syndróm spôsobený trizómiou 13. chromozómu
výskyt asi 1/ – 1/25 000 častá polidaktília, ťažke vrodené chyby vnútorných orgánov, hluchota, psychomotorická retardácia asi polovica postihnutých zomiera do 1 mesiaca
12
typický vzhled karyotyp
13
Turnerov syndróm spôsobený monozómiou chromozómu X
výskyt asi 1/ dívek oneskorený sexuálny vývoj, malá postava, sterilita, krátky krk, inteligencia normálna niekedy može byť ľahlo znížená
14
typický vzhled karyotyp
15
Ďakujem za pozornosť
Podobné prezentácie
© 2024 SlidePlayer.sk Inc.
All rights reserved.