Prezentácia sa nahráva. Prosím počkajte

Prezentácia sa nahráva. Prosím počkajte

Mutácie.

Podobné prezentácie


Prezentácia na tému: "Mutácie."— Prepis prezentácie:

1 Mutácie

2 Prečo sme si vybrali túto tému?
biológia nás zaujíma a chceme ju ďalej študovať poznáme veľa chorôb spôsobených práve mutovaním génov v našom okolí sa nachádza veľké množstvo ľudí postihnutých genetickými poruchami alebo chorobami

3 Čo sú to mutácie? zmeny genetickej informácie
spôsobujú neschopnosť produkovať auxotrofné látky sú zdrojom variability prebiehajú v organizme počas celého života Pohlavné bunky- prenos do ďalších generácii Telové bunky- opravené, bunka zahynie, transformácia→ nádory

4 Čo je mutagén? látka, ktorá vyvoláva mutáciu delenie:
fyzikálne (lúče X) chemické (analógy báz, lieky, pesticídy,...) biologické (niektoré skupiny vírusov)

5 Čo sú to antimutagény? sú látky, ktoré znižujú frekvenciu mutácií
príklady: antioxidanty, vitamín C a E, karotenoidy, selén,...

6 Vznik mutácie mutagén prenikne do jadra, aby mohol zreagovať s DNA
vznikne gén s predmutačným poškodením nastane buď reparácia, alebo mutácia podľa rozsahu poškodenia bunky mutáciou postihnutá bunka buď hynie, alebo sa rozmnožuje a vzniká klon mutovaných buniek

7 Reparácia viac ako 95% mutácii je opravených reparačnými enzýmami
pokles aktivity reparačných enzýmov vedie k vážnym dôsledkom reparačné mechanizmy sú zacielné na rozpoznávanie chybného párovania a výmenu samotného nukleotidu

8 Rozdelenie mutácii Podľa stupňa fenotypového prejavu rozoznávame:
dominantné mutácie recesívne mutácie

9 Podľa zlučiteľnosti so životom poznáme:
letálne mutácie subletálne mutácie vitálne mutácie

10 Podĺa typu buniek, ktoré postihujú:
gametické mutácie somatické mutácie

11 Podľa vzniku: spontálne mutácie indukované mutácie

12 Poda rozsahu genetickej informácie:
génové mutácie chromozómové mutácie genómové mutácie

13 Podľa lokalizácie mutácie:
jadrové mutácie mimojadrové mutácie

14 Podľa smeru mutovania:
priame mutácie spätné mutácie

15 Génové mutácie najčastejšie vyskytujúce sa
postihujú malý počet nukleotidov bodové mutácie

16 Podľa spôsobu vzniku delíme génové mutácie:
vzniknuté substitúcoiu- tranzíciou transverziou transpozíciou inverziou vzniknuté inzerciou (adíciou) vzniknuté deléciou

17

18 Génové mutácie môžu spôsobovať:
Vonkajšie faktory Vnútorné faktory

19 Reverzia mutácie mutácia mutácie druhá mutácia vlastne zneguje účinok tej prvej čím väčší úsek DNA je poškodený, tým je menšia pravdepodobnosť reverzie silu pôsobenia mutácii môžeme odhadnúť pomocou AMNESOVEJ METÓDY

20 Choroby spôsobené génovými mutáciami:
Talasémia Albinizmus Kosáčiková anémia

21

22

23 Chromozómové mutácie:
rozsahom väčšie mutácie ako génové mutácie dochádza k zmenám v tvare a štruktúre chromozómov. musí dôjsť k jednému alebo viacerým zlomom v chromozómoch.

24 Poznáme niekoľko typov chromzómových aberácii:
Deficiencia

25 Delécia

26 Duplikácia

27 Inverzia

28

29 Choroby spôsobené chromozómovými mutáciami:
CRI DU CHAT (SYNDRÓM MAČACIEHO PLAČU KARCINÓM PRSNÍKA

30

31

32 Genómové mutácie rozsahom najväčšie mutácie zmena počtu chromozómov alebo celého chromozómového súboru

33 Aneuploidia chromozómy sú navyše alebo chýbajú rozlišujeme: nulizómia
monozómia trizómia dvojitá trizómia

34 Euploidia v bunke sa nachádza taký počet chromozómov, ktorý je násobkom základného stavu môžeme ju vyvolať umelo

35 Choroby spôsobené genómovými mutáciami:
DOWNOV SYNDRÓM (TRZÓMIA 21) EDWARDSOV SYNDRÓM (TRIZÓMIA 18) KLINEFELTEROV SYNDRÓM TURNEROV SYNDRÓM XYY- supermuž XXX- superžena

36 Downov syndróm

37 Edwardsov syndróm

38 KLINEFELTEROV SYNDRÓM

39 Turnerov syndróm

40 Ďakujeme za pozornosť Marieta Jakušová Gabriela Zvarová


Stiahnuť ppt "Mutácie."

Podobné prezentácie


Reklamy od Google